síndrome de  angelman

Em 29/04/2008 eu fiz um eletrocefalograma no Hospital Instituto Fernandes Figueira no RJ, onde faço o acompanhamento com neurologista e com genetisita  , apresentou grafaelemento que costuma ocorrem alguma síndrome genética, (rett ou angelman),já fez o exame de rett e estou esperando o resultado. 

 

 

Dia, 08/08/2011

Fernandes Figueira

O meu exame de rett ficou pronto mas nao depositivo e nem negativo , o outro exame de angelman não foi feito por falta da, sonda então a minha genéticista Ana Carolina pediu  para fazer particular, então ela me deu o pedido para fazer o exame , o mas rápido possível.

Genética

O Ambulatório de genética me solicitou uma pesquisa de biologia molecular por Fish para região de angelman (15q11. 2) código: 4.05.01.15-9  procedimento: Fish em metáfase ou núcleo interfásico, por sonda.

Ind. suspeita Sd de Angelman

material sangue

 

dia19 /12/2011

Eu fui á consulta da neurologista no Fernandes Figueira e a  neuro Alessandra perguntou para minha mãe se eu já tinha feito o exame e minha mãe respondeu que ainda não tinha conseguido fazer por causa do valor, então a neuro me mandou eu procurar a assistente social do fernandes figueira,  minha mãe foi preocura e explicou o que estava acontecendo, a assistente social deu para minha mãe um documento para procurar a denfesoria publica.

Minha mãe foi conversar com o a diretora Edila porque eu estava passando mal toda hora, a diretora Edila pediu para minha mãe ir ao conselho tutelar para saber no que eles poderiam me ajudar  e foi ai que a conselheira Vera mandou um ofício para a denfesoria publica e   eles mandarão um outro (oficio n°102/2011-pjij) pedindo que a responsável da Ana Beatriz comparece na denfesoria para dar entrada nos remédios,fraldas e o exame

defensoria publica de cabo frio

dia/01/02/2012

Minha mãe foi a Defesoria Publica  para dar entrada, no exame e nos fornecimentos de remédios e fraldas geriátricas, mas a Defesoria Publica esqueceu-se de incluir no processo o exame, toda vez que minha mãe vai ao foram na 2 vara civíl , a Defessora diz esta aguardando ( dev. De carta precatória),

dia/09/2012

  minha mãe voltou no forum pra saber se ja tinha a liberação dos remedoi e fraldas mas a defensora pediu pra a minha mãe precurar a  secretaria de transporte que dere pente o nome da sua filha já esta La para o fornecimento de fraldas e remédios e depois você vai ate a secretaria de saúde falar com parte jurídica para resolver o exame , mas quando minha mãe chegou á secretária  de transporte o meu nome não estava La então minha mãe foi para secretária se saúde e quando chegou La ela foi atendia pelo funcionário Thiago da parte juridíca que pediu para minha mãe espera uns dias porque  eles tinham um laboratório que fazia o exame mas eles estavam esperando eu proposta porque o exame custa muito caro, então minha mãe veio para casa , quando foi três dias depois o Thiago ligou  para minha mãe e disse que  não poderia  ajudar porque o exame não estava incluido no processo. Então minha mãe foi ate o conselho tutelar e conversou com a conselheira , ela mandou minha mãe ir ate o ministério publico tentar falar com o promotor, minha mãe foi no ministerio publico e conseguiu falar com o promotor, vagner Delgado de Almeida.

Que mandou a ( minha mãe entregar um oficio n°1199/2012-pjij ) para o Sr: Roberto Barroso Pillar, secretário de saúde de Cabo Frio que desse uma resposta em 48 horas mas,  quando minha mãe chegou á secretária de saúde para entregar o ofício a noêmia pediu para que eu entra se e disse para minha mãe , que não adiantou nada vc ir ate o ministério publico pressionar porque eu já tinha falado para vc que o exame e difícil para fazer  e minha mãe disse para ela que  foi encaminhada pelo conselho tutelar, então ela disse que não adianta pressionar e dizer que tem que fazer o exame   em" 48 horas". mandou minha mãe esperar novamente, e minha mãe foi ate o ministério publico e falou com o Leonardo que pediu para eu aguardar uma correspodência em casa ou que eu podia ligar, mas ate agora eu não recebi nada.

A minha genetesita pediu que realize  o exame com urgência por o meu quadro estava se agravando

Peco a todos que acessar o meu site não esqueça de assinar o meu livro de visita e colocar o seu Email, para que eu possa reponder.

Eu Ana Beatriz, portadora da síndrome de West Peco a sua contribuição para realizar o exame (pesquisa  de biologia molecular) por Fish para região de Angelman, na cidade de São Paulo e Brasília o custo e de 5000,00  , No estado de Rio de Janeiro eu nao encontrei ainda um hospital que realize o exame, mas se alguem souber de um lugar no Rio e o custo  entre en contato com o meu site.

desde ja' agradeço a sua colaboração

Banco Itaú

Agência-7768

Conta-07311-1

 

Dia, 30/06/2012

eu consegui realizar o meu exame no laboratorio de Belo Horizonte

estou esperando o resultado.

dia 07/08/2012

hoje chegou o resultado do meu exame.

exame- A amostra biológica como da paciente acima foi recebida pelo Gene e processada conforme protocolo específico do laboratório de Medicina Molucolar, Após a extração de DNA e procedimento tecnicos pertinentes, foram realizados dois testes moleculasres pela técnica PCR( reação em cadeia da polimetase) especifícos para o diagnósticos da sindrome de angewlman .

1) O primeiro teste,pela análise de metilação, avaliou a origem parental de um segmento do exon a do gene SNRPN.

2) o segundo teste,pela análise de três microssatelites polimórficos, presentes na região critica do cromossomo n° 15(15q11-15q13), avaliou possível perda de heterozigosidade por deleção nesta região.

Alterações em um ou em ambos os testes acima podem ser vistas em 98% dos pacientes com a sindrome de angelman.

Resultado    1) ALTERADO.O resultado do primeiro teste (metilação) mostrou um segmento do exon a com padrão de metilaçao apenas paterno.

2) ALTERADO. O resultado do segundo teste( microssatélites) revelou a presença de um único alelo nos três locos de microssatélites analisado, evidências molecular de perda de heterozigosidadecompativel com deleção da região crítica do cromossomo 15.

CONCLUSÃO OS resultados obtidos nos dois testes realizados são compatíveis com o diagnóstico de Sindrome de Angelman.

Positivo para sindrome de Angelman

NÚcleo de Genética Médica

Belo Horizonte MG

www.westanabeatriz.webnode.com.br

22-2630-6552

22-9856-1680

 

Dia 22/05/2014
boa noite fiquei cem dar nóticias pos aconteceu muitas coisas

Eu estou usando uma cadeira de postura pós estou andando com as pernas flexonadas, também estou usando um colete para postura e canaletas para pernas e estou aprendendo fazer minhas necessidades no banheiro minha mãe esta me ensinando a comer sozinha estou usando uma colher com engrossador e curva um prato com ventosa e adaptadores para escova de dente  de cabelo e para fazer meus trabalinhos na Apae